結節性硬化症（TSC）是一種由基因突變導致的多系統疾病，患者會在全身各個器官長出良性腫瘤，影響心髒、腎髒、大腦、皮膚等。

TSC患者常常會出現癫痫發作、智力障礙、皮膚問題、腎功能衰竭等嚴重的並發症，甚至危及生命。目前，TSC的治療主要是手術切除腫瘤，或者使用一些抑制腫瘤生長的藥物，但這些方法都有一定的局限性和副作用。

近日，一項發表在《柳葉刀》子刊EBio Medicine的研究，首次證明了二甲雙胍能夠有效地減輕TSC相關的症狀，包括減少癫痫發作的頻率和腦腫瘤的大小。

這項研究由倫敦大學學院兒科神經科學教授Finbar O’Callaghan領導，共招募了28名年齡在2到39歲之間的TSC患者，隨機分爲兩組，一組服用二甲雙胍，一組服用安慰劑，持續12個月。研究者使用MRI掃描和腦電圖等方法，定期監測患者的腦腫瘤大小和癫痫發作情況。

研究結果顯示，服用二甲雙胍的患者，在一年內腦腫瘤體積縮小了21%，而服用安慰劑的患者腫瘤體積增大了3%。服用二甲雙胍的患者癫痫發作頻率下降了44%，而安慰劑組僅下降了3%。研究者還發現，二甲雙胍對年輕的TSC患者更有效，有些患者在治療12個月後無癫痫發作，而其他患者的癫痫發作次數也比之前少。此外，二甲雙胍的耐受性和安全性也很好，沒有出現嚴重的不良反應。

研究者解釋說，二甲雙胍能夠激活一種叫做AMPK的酶，這種酶能夠抑制另一種叫做mTOR的信號通路，而mTOR信號通路正是TSC患者基因突變導致的異常激活的通路，它會促進腫瘤的生長和癫痫的發生。因此，二甲雙胍能夠通過抑制mTOR信號通路，從而抑制腫瘤的生長和癫痫的發生。

這項研究是第一次在人類中證明了二甲雙胍對TSC的治療效果，爲TSC患者提供了一種新的、有效的、安全的治療選擇。研究者表示，他們計劃開展更大規模的臨床試驗，以確定二甲雙胍的最佳劑量和效果，希望能夠改善TSC患者的生活質量和預後。